Logo Header

Pesquisa Inédita Publicada na Revista Human Genetics

Em pesquisa inédita publicada na Revista Human Genetics, pesquisadores do LIM 32 da otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da USP. Foi identificado uma nova mutação associada com perda auditiva em membros de uma mesma família.

O estudo “Exome Sequencing Identifies a Novel Nonsense Mutation of MYO6 as the Cause of Deafness in a Brazilian Family “ reuniu 313 pacientes que apresentam perda auditiva e que são acompanhados na Unidade de Aconselhamento Genético de Surdez do Departamento de Otorrinolaringologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (HC-USP) liderado pelo Professor Ricardo Bento, titular da Disciplina.

O trabalho foi uma parceria com o laboratorio DASA com os pesquisadores Layla Testa Galindo, Karina Lezirovitz, Juliana Sampaio, Ana Batissoco, Rafaela Santos, Osorio Abath Neto, Patricia Yushi, Cesar Nishimura e Jeane Ramalho, coordenadora do Lim 32 da Otirrinolaringologia. Esse inédito estudo foi a primeira identificacao no Brasil. 

Parabens a toda equipe !!

Leia o artigo AQUI!

Acompanhe a matéria na BAND